导语：色氨酸加氧酶缺乏症是一种遗传性氨基酸代谢病，也称之为遗传性酸缺乏症。最早是在年由国外报道发生在hurtnup家族的一种遗传性疾病。这种疾病最开始是由肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍导致的临床表现多为粗皮病样皮疹神经系统受害以及氨基酸尿等引发等。根据麻省调查发现，这种发病率在1/，澳大利亚发现为1/，目前这种疾病在我国并无正式报道。
01色氨酸加氧酶缺乏症的病因
色氨酸加氧酶缺乏症由于是常染色体隐性遗传患者父母的亲缘结婚率如果为百分之二十五那么很有可能发生在近亲结婚中。这种疾病的代谢缺陷主要是在肾小管和肠黏膜上的多种氨基酸出现，转运功能障碍导致的其中就包括色氨酸，丙氨酸天冬酰氨酸，丙氨酸，瓜氨酸，苯丙氨酸，谷氨酸组氨酸，异亮氨酸，亮氨酸，苏氨酸，络氨酸等等。这些氨基酸大量会从尿液中排出，而其他的氨基酸转运功能是正常的。如果患者的色氨酸转运障碍出现问题也是最关键的一个，很容易导致酸汗酸犬尿氨酸出现代谢阻碍正常代谢途径，不能进行最终导致色氨酸胺缺乏。而色氨酸吸入减少，又会引起大量的吲哚生成，引哚能够抑制色氨酸的合成，最终会引发患者出现类似糙皮病症状表现以及神经系统发育障碍等症状表现。患者的皮肤以及神经系统症状会在患者家族之间或者同胞之间有巨大的差异，部分患者可能一辈子都没有上述的这种状，但是一旦存在一个主要的基因突变，那么很可能是全身身各处调节系统功能出现异常，导致患者很小的时候就发病。虽然目前对这种病因的因素尚不清楚，但是研究发现，这种疾病定位于1lql3，可能是跟高苯丙氨酸血症有关系。
有研究还发现，对于神经系统受害的患者，会出现脑弥漫性萎缩等现象，具体表现为蛛网膜下腔扩大，脑皮质弥漫性神经元减少，白质中见有轴索等现象，患者的髓鞘会出现缺失，角质层有明显的增生现象，小脑中韩会发现有细胞明显减少的问题，但是其他的肾脏器官是否出现问题，目前还没有明显的病变特征发现。
02色氨酸加氧酶缺乏症的临床表现
色氨酸加氧酶缺乏症的临床表现变化非常的大多发生在婴儿和儿童时期，向近亲家族中最容易发生，且患者的发病时间长短和发病的严重程度都有明显的差异。目前主要临床表现为糙皮病样，皮疹，神经系统受害以及氨基酸尿等三大症状表现具体如下：
1、糙皮病样皮疹
患者如果出现糙皮病样皮疹现象的时候，多出现不同程度的皮肤损害，大约在三分之二的患者中都会出现这种症状，具体表现为红色带鳞血的，皮疹和皮肤色素沉着现象有的时候还会伴有水泡等问题，多发生在头部，颈部，脸部，手部，足部等皮肤，阳光暴晒之后病情会明显加重。患者的皮肤会非常的敏感很容易出现过敏。
2、神经系统受害
如果是神经系统受害的话，患者会表现出小脑型供给失调现象，大约有50%的患者会出现间歇性发作癫痫，常常伴有剧烈的头痛，头晕等现象，还会出现间歇性的肌痛，休克等问题。如果平时注意保护的话症状都不太严重，但是有些患者还可能会出现治理第一下精神障碍，出现呆痴等症状。除此之外，通过脑电图研究检查发现，患者会有非特异性慢播脑部核磁共振检查等现象，具体表现为脑萎缩等症状。
3、氨基酸尿症
第三种类型就是氨基酸尿，几乎所有的患者都会有明显的氨基酸尿症现象，具体严重程度要跟患者的身体素质有关系。如果患者尿液中出现色胺酸，丙胺酸，天冬霞氨酸，瓜氨酸，谷氨酸，阻氨酸，异亮氨酸，苯丙氨酸等中性氨酸，且中性胺酸的排出量是正常人的5倍到20倍左右，那么，患者的氨基酸可能出现异常，而导致这种疾病出现。患者可能会有持续性腹泻或者生长发育迟缓等现象。
03色氨酸加氧酶缺乏症的诊断方法
目前，这种疾病主要的诊断方法就是通过皮糙病样，皮疹以及神经系统是否受到损伤进行脑电波检测以及尿液检测进行判定，其中最有特征的就是氨基酸尿液检测。
04色氨酸加氧酶缺乏症的治疗方案
对于患有色氨酸加氧酶缺乏症的的患者，我们学校在后期的时候，针对性治疗严格控制他们的饮食这样可以让他们通过控制氨基酸摄入量有所缓解，常见的食物具有高蛋白和富含色氨酸的食物。除此之外，患者还可以通过口服或者注射氨基酸氨每日克即可。患者尽量避免直接暴晒，小心引发皮肤感染。尽量不要使用单胺氧化酶抑制性药物，这样会容易加重病情。大部分的患者在治疗之后，皮肤和神经系统都会出现明显的好转，但这个时候千万不要掉以轻心仍需要配合医生进行后期的修复治疗。这种疾病无法完全根治。只能通过我们后天多加小心。
结语：通过这篇文章我们对色氨酸加氧酶缺乏症有了相关的了解，由于这是一种遗传性疾病，因此，我们在结婚之前一定要做遗传咨询，婚前产检避免疾病的发生，近亲尽量不要结婚。一旦发现胎儿出现异常现象的时候需要根据情况及时终止妊娠。对于患者，我们平时要多加安抚，积极配合医生进行治疗，医院进行复查。平时要保持良好的心情，这对我们病情的恢复有很大的好处。虽然这种疾病还没有完全根治的方法，但是我们尽量后天多加注意，还是能够增加患者的寿命。
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