当前位置： 失血性休克 > 失血性休克案例 > 停课不停学级各科复习资料分享
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停
课
不
停
学
●武汉加油学习也要加油●儿科
内科
外科
遗传
预防
复习资料
年3月21日
亲爱的各位麻团儿：
新型冠状病毒的突袭给我们的学习生活带来新的挑战！网络课堂让我们真正体会到了什么是主动学习！总想借着这个机会把我和学委的作用弱化，让大家真正离开“拐棍”，独立行走。但是我仍然担心，一旦突然没有了“拐棍”，会不会真的有人一无所获……
最终，我还是要求各班学委联合班级成绩好的同学将目前为止学过的课程内容做了两份复习资料（分两天推送），共大家参考借鉴。今日事，今日毕，千万不要“我生待明日，万事皆蹉跎”！不论这些资料对你来说，是“救命稻草”还是“抛砖引玉，希望你能够看到我和学委们的良苦用心！
未来的某一天，我眼中的你们这群孩子，也将换上衣服，与死神抢人。请把知识学得扎实一些，这样能以更快的速度从死神手里抢回更多的人！
袁源
年3月21日
儿科（整理人：徐宏旭）
绪论
儿童年龄分期
1.胎儿期：从受精卵到出生称为胎儿期，约40周。
2.新生儿期：自出生后脐带结扎时起至生后28天前。
3.婴儿期：出生后至1周岁前。
4.幼儿期：1周岁至3周岁前。
5.学龄前期：3周岁后到入小学前。（6～7岁）
6.学龄期：入小学始（6~7岁）至青春期前。
7.青春期：从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟，身高停止增长的时间。
围生期：胎龄满28周至出生后足7天。
小儿生长发育高峰：婴儿期，青春期
生长发育
儿童体重的增长
3-12月龄：[年龄（月）＋9]/2
1-6岁：年龄（岁）×2+8
7-12岁：[年龄（岁）×7-5]/2
出生：3kg3个月：6kg1岁：10kg2岁：12kg
骨骼
前囟出生时约1-2厘米，前囟大小以两个对边中点连线的长短表示。
前囟闭合：最迟2岁
闭合早或小：脑发育不良
闭合晚：甲状腺功能低下
饱满：颅高压
凹陷：脱水
1-9岁腕部骨化中心的数目大约为其岁数加1
牙齿：生后4-10个月乳牙开始萌出，大多于3岁前出齐
数目=月龄-（4~6）
营养和营养障碍疾病
母乳喂养的优点
1.营养物质比例适宜，易消化、吸收。
（1）白蛋白多。
（2）不饱和脂肪酸多，且含脂解酶。
（3）乙型乳糖多。
（4）矿物质吸收率高。
（5）钙、磷比例适宜（2：1）。
（6）含较多消化酶。
2.生物作用
（1）缓冲力小：对胃酸中和作用弱，利于消化。
（2）含免疫成分：①SIgA②免疫活性细胞：巨噬细胞和淋巴细胞③催乳素④乳铁蛋白⑤溶菌酶⑥补体和双歧因子⑦低聚糖
（3）生长调节因子：①牛磺酸②激素样蛋白：上皮、神经生长因子③酶④干扰素
3.其他
（1）经济、方便、温度适宜。
（2）利于婴儿心理健康。
（3）促进子宫收缩，减少再孕。
营养性维生素D缺乏性佝偻病X线表现
1.长骨钙化带消失
2.干骺端呈毛刷样、杯口状改变
3.骨骺软骨盘增宽（2mm）
4.骨质稀疏，骨皮质变薄
5.可有骨干弯曲畸形或青枝骨折
营养性维生素D缺乏性佝偻病的诊断
血清25-（OH）D3水平为最可靠的诊断标准
“金标准”：血生化，骨骼X线检查（左侧腕骨正位X片）
维生素D缺乏性手足搐搦的临床表现
主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦
1.隐匿型：“三个阳性”①面神经征②腓反射③陶瑟征
2.典型发作：①惊厥②手足搐搦③喉痉挛
新生儿与新生儿疾病
新生儿（neonate，newborn）：从脐带结扎到生后28天内的婴儿。
围生期：自妊娠28周至生后7天。
胎龄（gestationalage，GA）：从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示。
足月儿（fullterminfant）：37周≤GA42周（～天）
早产儿（preterminfant）：GA37周（天）
过期产儿（postterminfant）：GA≥42周（≥天）
高危儿（highriskinfant）：已发生或可能发生危重疾病而需监护的新生儿。
正常足月儿（normalterminfant）：胎龄≥37周并42周，出生体重≥克并≤克，无畸形或疾病的活产婴儿。
足月儿与早产儿外观特点：见课本表6-2
Apgar评分评估
体征
0分
1分
2分
皮肤颜色
青紫或苍白
身体红，四肢青紫
全身红
心率（次/分）
无
＜
＞
弹足底或插鼻管反应
无反应
有些动作，如皱眉
哭，喷嚏
肌张力
松弛
四肢略屈曲
四肢活动
呼吸
无
慢、不规则
正常，哭声响
Apgar评分8~10分为正常，4~7分为轻度窒息，0~3分为重度窒息
新生儿窒息复苏方案
“ABCDE”方案
A（airway）清理呼吸道
B（breathing）建立呼吸
C（circulation）维持正常循环
D（drug）药物治疗
E（evaluation）评估
A是根本，B是关键，E贯穿于整个复苏过程中
新生儿缺氧缺血性脑病的治疗
1.支持治疗
2.控制惊厥
3.治疗脑水肿
4.亚低温治疗
5.新生儿期后治疗
新生儿黄疸分类
特点
生理性黄疸
病理性黄疸
黄疸
足月儿
早产儿
足月儿
早产儿
出现时间
2～3天
3～5天
生后24小时内（早）
高峰时间
4～5天
5～7天
消退时间
5～7天
7～9天
黄疸退而复现
持续时间
≤2周
≤4周
2周
4周（长）
血清胆红素μmol/L
＜
＜
mg/dl
＜12.9
＜15
12.9
15
每日胆红素升高
＜85μmol/L（5mg/dl）
85μmol/L（5mg/dl）
血清结合胆红素
＞34μmol/L（2mg/dl）（快）
一般情况
良好
相应表现
原因
新生儿胆红素代谢特点
病因复杂
病理性黄疸
黄疸
足月儿
早产儿
足月儿
早产儿
出现时间
2～3天
3～5天
生后24小时内（早）
高峰时间
4～5天
5～7天
消退时间
5～7天
7～9天
黄疸退而复现
持续时间
≤2周
≤4周
2周
4周（长）
血清胆红素μmol/L
＜
＜
mg/dl
＜12.9
＜15
12.9
15
每日胆红素升高
＜85μmol/L（5mg/dl）
85μmol/L（5mg/dl）
血清结合胆红素
＞34μmol/L（2mg/dl）（快）
一般情况
良好
相应表现
原因
新生儿胆红素代谢特点
病因复杂
内科学
（整理人：徐宏旭）
循环系统疾病心力衰竭
心力衰竭（heartfailure，HF）：各种心脏结构或功能性疾病导致心室充盈及（或）射血能力受损，心排血量不能满足机体组织代谢需要，以肺循环和体循环淤血，器官、组织血液灌注不足为临床表现的一组综合征，主要表现为呼吸困难、体力活动受限和液体潴留。
心室重塑：在心脏功能受损，心腔扩大、心肌肥厚的代偿过程中，心肌细胞、胞外基质、胶原纤维网等均发生相应变化，即心室重塑。
心衰的诱因
1．感染呼吸道感染是最常见，最重要的诱因。
2.心律失常心房颤动常见，严重的缓慢性心律失常也可诱发。
3.血容量增加摄钠盐过多或输液过多过快。
4.过度的体力劳累或情绪激动。
5.治疗不当不适当的停药。
6.原有心脏病变加重或并发其他疾病。
心衰的分期（AHA/ACC年成人心衰指南）：
A期：前心衰阶段：心衰的高危期，无器质性心脏病或心衰症状。
B期：前临床心衰阶段：已有器质性心脏病，但无心衰症状。
C期：临床心衰阶段：有器质性心脏病，既往或目前心衰症状。
D期：难治性终末期心衰阶段：需要特殊干预治疗的难治性心衰。
心衰的分级（NYHA分级）：
I级：有心脏病，日常活动量不受限。
II级：体力活动受到轻度限制，休息时无症状，一般活动即出现症状。
III级：体力活动明显受限。
IV级：不能从事任何体力活动，休息是有心衰的症状。
慢性心衰的临床表现
左心衰竭
（1）程度不同的呼吸困难。
（2）咳嗽、咳痰、咯血。
（3）乏力、疲倦、头晕、心慌、运动耐量降低。
（4）少尿及肾功能损害症状：心衰时血液重新分配。
心衰的鉴别诊断
1支气管哮喘年龄、病史、症状、体征
2肝硬化伴下肢浮肿
3心包积液、缩窄性心包炎
慢性心衰的治疗
（一）一般治疗：生活方式管理、休息、病因治疗。
（二）药物治疗
1．利尿剂
（1）袢利尿剂
（2）噻嗪类
（3）保钾利尿剂
（4）AVP受体拮抗剂
2．RAAS系统抑制剂
（1）ACEI
（2）ARB
（3）醛固酮受体拮抗剂：螺内酯（安体舒通）
3．β受体拮抗剂
4．正性肌力药
（1）洋地黄类药物
（2）非洋地黄类药物
5.依伐布雷定
6.扩血管药
（三）非药物治疗。
急性心力衰竭的临床表现
（一）症状：突发严重的呼吸困难，呼吸急促，呼吸频率常达30-50%，强迫坐位、面色灰白、发绀、烦躁大汗，同时频繁咳嗽，咳粉红色泡沫样痰。重者脑缺氧而神志模糊。发病伊始可有一过性血压升高，病情如为缓解，危重者血压可持续下降直至休克。
（二）体征：双肺满布湿性啰音和哮鸣音，心尖部第一心音减弱，频率快，同时有舒张早期第3心音构成奔马律，P2亢进。
急性左心衰的抢救治疗
1.体位；半卧位或端坐位，双腿下垂，减少静脉回流
2.吸氧；严重者采用无创呼吸机持续加压或双水平气道正压。
3.救治准备。
4.镇静；吗啡3~5mg静注。老年患者减量或改为肌肉注射。
5.快速利尿；呋塞米。
6.氨茶碱。
7.洋地黄类药物。
AHF的Killip分级（适用于评价急性心肌梗死时心力衰竭程度）
I级：无AHF
II级：AHF，中下啰音（50%），奔马律，肺淤血
III级：严重AHF，严重肺水肿，满肺湿啰音（50%）
IV级：心源性休克。
外科学
（整理人：徐宏旭）
绪论与无菌术
无菌术（asepsis）：是指针对微生物及其感染途径所采取的一系列操作规范，其中包括灭菌法、消毒法、操作规则及管理制度。
灭菌（sterilization）：杀灭一切活的微生物,包括芽胞。
消毒（distinfection）：杀灭病原微生物和其他有害微生物,但不要求杀灭所有微生物如芽孢。
外科病人的体液和酸碱平衡失调
等渗性缺水
1、概念：又称急性缺水或混合性缺水，是外科病人最常见的缺水类型，缺水=缺钠，血钠正常，细胞外液渗透压正常,但是细胞外液量迅速减少
2、代偿机制：肾素—醛固酮系统
3、常见病因：消化液的急性丧失：肠外瘘、大量呕吐
体液丧失在感染或软组织内：弥漫性腹膜炎、急性肠梗阻、烧伤
4、一般症状：（1）恶心、厌食、乏力、尿少、舌干、眼窝凹陷、皮肤干燥、但很少口渴
（2）体液丧失达5％体重（25％细胞外液）血容量不足症状：脉博细速、肢端湿冷、血压不稳定或下降等。
（3）体液丧失达6％～7％体重（30～35%细胞外液）严重休克，伴发代谢性酸中毒。如丧失胃液为主，CI－丧失，代性碱中毒
5、诊断：（1）病史（2）临床表现
（3）实验室检查：①血常规：RBC、Hb、HCT↑（血液浓缩）
②血离子检测：Na+、Cl-浓度可正常③尿常规：尿比重↑
④动脉血气分析：是否合并酸碱平衡失调
6、治疗：（1）治疗原发病
（2）补液：平衡盐溶液或等渗（生理）盐水，单用生理盐水易造成高氯酸中毒
常用的平衡盐溶液：乳酸林格氏液：1.86%乳酸钠溶液和复方氯化钠溶液之比为1：2，其中Na+浓度=mmol/L，Cl-浓度=mmol/L碳酸氢钠与等渗盐水（1.25%碳酸氢钠和等渗盐水=1:2）
补液量：缺水量+当日需要量（ml水+4.5g氯化钠）
（3）预防低钾血症——见尿补钾
低渗性缺水
1、概念：又称慢性缺水或继发性缺水，水和钠同时丢失，但缺钠＞缺水，血钠↓，细胞外液渗透压↓，细胞外液量↓（有容量失调，也有浓度失调)
2、细胞内液增多——细胞水肿
3、代偿机制：下丘脑—垂体—ADH系统；肾素—醛固酮系统
4、常见病因：胃肠道消化液持续性丧失：反复呕吐，长期胃肠减压引流或慢性肠梗阻
大创面的慢性渗液；利尿剂的应用：依他尼酸
补液不当——医源性：等渗性缺水治疗时补水过多
5、低渗性缺水的分度：
（1）轻度缺钠：Na+mmol/L，缺Nacl0.5g/kg
疲乏头晕、手足麻木，口渴不明显。尿中Na＋减少
（2）中度缺钠：Na+mmol/L，缺Nacl0.5—0.75g/kg；恶心、呕吐，脉搏细速，血压不稳定或下降，脉压变小，浅静脉萎陷，视力模糊，站立性晕倒。尿量少，尿中几乎不含钠和氯
（3）重度缺钠：Na+mmol/L，缺Nacl0.75—1.25g/kg神志不清，肌痉挛性抽痛，肌腱反射减弱或消失；出现木僵，甚至昏迷。常发生休克。
6、诊断要点；（1）病史（2）临床表现（3）实验室检查：①血离子检测：Na+浓度↓，低于mmol/L；②血常规：RBC、Hb、HCT、BUN↑（血液浓缩）；③尿常规：尿比重↓，尿中Na+、Cl-↓
7、治疗：（1）治疗原发病
（2）补液：成分：含盐溶液或高渗盐水
原则：先快后慢，分次补给，密切监测，随时调整
补充钠量的估算（仅供参考）：需钠量（mmol)=(血钠正常值-血钠测得值)×体重（kg）×0.6（女性为0.5）还要补充当日需要量4.5g
（3）8-12小时监测
（4）纠正酸中毒，防治低钾血症——见尿补钾
高渗性缺水
1、定义：又称原发性缺水，水和钠同时丢失，但缺水＞缺钠，血钠↑，细胞外液渗透压↑，细胞外液量↓（有容量失调，也有浓度失调)细胞内液减少——细胞脱水
2、代偿机制：下丘脑口渴中枢；下丘脑—垂体—ADH系统；肾素—醛固酮系统
3、常见病因：摄入水分不足：食管癌晚期，高浓度肠内营养，重危病人给水不足等
水分丧失过多：高热大量出汗，大面积烧伤暴露疗法，糖尿病多尿等
4、临床表现：轻度缺水：缺水量占体重的2%—4%，感到口渴
中度缺水：缺水量占体重的4%—6%，极度口渴，乏力，尿少，尿比重增高，
皮肤弹性差，眼窝凹陷，常有烦躁不安等
重度缺水：缺水量占体重的6%以上，可出现严重的精神—神经症状，甚至昏迷
5、诊断要点：（1）病史（2）临床表现（3）实验室检查：①血离子检测：Na+浓度↑，高于mmol/L；②血常规：RBC、Hb、HCT↑（血液浓缩）；③尿常规：尿比重↑
6、治疗：（1）治疗原发病
（2）补液：成分：5%葡萄糖或0.45%氯化钠溶液
原则：先快后慢，分次补给，密切监测，随时调整，不可忽视补钠
每失体重的1%补液—ml，还要补充当日需要量ml
（3）监测：临床表现、血Na+、Cl-、K+浓度、动脉血气分析、CVP等
（4）纠正酸中毒，防治低钠血症、低钾血症
低钾血症
钾是细胞内液最主要的阳离子
正常血钾浓度：3.5—5.5mmol/L
1、概念：血清钾浓度＜3.5mmol/L
2、病因：钾的摄入不足：进食不足，静脉补充不足等
钾的排出过多：经肾脏或肾外途径排出过多
钾向细胞内转移：大量输注葡萄糖和胰岛素，代谢性或呼吸性碱中毒等
3、临床表现：神经肌肉系统表现：肌无力、软瘫、腱反射减弱或消失
消化道症状：厌食、恶心、呕吐、腹胀、肠麻痹等
心脏方面表现：传导阻滞和节律异常，ECG早期出现T波降低、变平或倒置，随后ST段降低，QT间期延长，可出现U波.可并发代谢性碱中毒，伴有反常性酸性尿
4、诊断要点：（1）病史（2）临床表现（3）实验室检查：①血离子检测：K+浓度↓，低于3.5mmol/L；②ECG改变
5、治疗：原则：密切观察，分次补钾
补钾量：参考血钾浓度降低程度
补钾途径：静脉10%氯化钾溶液；口服果味钾、补达秀、果汁等
静脉补钾须严格控制溶液浓度和输注速度，首先扩容，见尿补钾
高钾血症
1、概念：血清钾浓度＞5.5mmol/L
2、病因：进入体内的钾量太多：过量使用含钾药物，大量输入库存血等
肾排钾功能减退：肾功能衰竭，应用保钾利尿剂等
细胞内钾的移出：溶血、组织损伤、酸中毒等
3、临床表现：神经肌肉系统表现：神志迷糊，感觉异常、肢体软弱无力等
严重者可有微循环障碍表现：皮肤苍白、发冷、青紫、低血压等
心脏方面表现：心动过缓、心律不齐，ECG早期出现高尖T波，P波低平，随后出现QRS波群增宽等；最严重者心脏骤停
4、诊断要点：（1）病史（2）临床表现（3）实验室检查：①血离子检测：K+浓度↑，高于5.5mmol/L；②ECG改变：
5、治疗：停用一切含钾的药物
促使K+转移到细胞内：①5%NaHCO3溶液；②葡萄糖溶液+胰岛素
阳离子交换树脂和泻剂：从肠道带走K+；透析疗法
代谢性酸中毒
1、病因：碱性物质丢失过多：腹泻、肠瘘、胆瘘、胰瘘、碳酸酐酶抑制剂的应用等
酸性物质过多：外科休克（乳酸过多）、糖尿病酮症、过度使用高氯或酸性药物等；肾功能不全：排酸保碱功能障碍
2、临床表现：深大呼吸，呼气带有酮味；心率增快、血压偏低；腱反射减弱或消失神志不清或昏迷；心律不齐、急性肾衰、休克等
3、诊断：（1）病史：长期大量碱性消化液丢失、休克、饥饿、糖尿病、酸性药物治疗、肾功能不全等
（2）深大呼吸等
（3）动脉血气分析：[HCO3-]↓；BE（碱剩余）↓；PaCO2↓；CO2CP（二氧化碳结合力）↓；动脉血pH值正常或↓
（4）血生化：部分患者合并高钾血症
4、治疗：病因治疗：较轻病例在解除或控制原发病后可自行纠正
碱性药物的应用：5%碳酸氢钠注射液
原则：[HCO3-]＜15mmol/L时应用；适时复查动脉血气分析和血生化
分次补给，逐渐纠正，宁酸勿碱；注意合并高钠、低钙、低钾等离子紊乱
0.1～0.2mol/L稀盐酸溶液用于治疗重症、顽固性代谢性碱中毒
临床补液原则：先盐后糖；先晶后胶；先快后慢；分次补给；见尿补钾；宁酸勿碱
输血
输血的适应症
1.大量失血
2.贫血或低蛋白血症
3.重症感染
4.凝血异常
年国家卫生部输血指南
Hb＞g/L，不需要输血
Hb＜70g/L，输入CRBC
Hb=70～g/L，根据具体情况决定是否输血
可输可不输者，尽量不输
输血并发症
1.发热反应2.过敏反应3.溶血反应4.细菌污染反应5.循环超负荷
6.输血相关的急性肺损伤(TRALI)7.输血相关性移植物抗宿主病（TA-GVHD）
8.疾病传播9.免疫抑制10.大量输（库存）血的影响
外科休克
休克（shock）：是机体有效循环血量减少、组织灌注不足，细胞代谢紊乱和功能受损的病理过程，它是一个由多种病因引起的综合征
休克时的微循环变化
1、微循环收缩期（休克早期，代偿）功能性血液动力改变
毛细血管前阻力↑↑后阻力↑
关闭的毛细血管增多，血液经动–静脉短路和直捷通路迅速流入微静脉
灌流特点：只出不进、灌少于流
2、微循环扩张期（休克期，失代偿）组织灌流不足引起器质改变
毛细血管前括约肌舒张、后括约肌收缩前阻力小于后阻力
动静脉短路和直捷通路大量开放
灌流特点:只进不出，灌大于流
3、微循环衰竭期（不可逆休克期）
微循环血管麻痹扩张
血细胞黏附聚集加重，微血栓形成
灌流特点:不灌不流，灌流停止
多器官不可逆损伤：血液高凝状态导致DIC
溶酶体膜破裂导致细胞自溶
细胞膜结构和功能破坏
休克的临床表现和程度：见课本30面表5-1
休克的监测
（一）一般监测：
1、精神状态；2、皮温色泽；3、血压；4、脉率；5、尿量；6、呼吸
（二）休克的特殊监测
1.中心静脉压（CVP）
2.肺毛细血管楔压（PCWP）
3.心排出量（CO）和心脏指数（CI）
4.动脉血气分析
5.动脉血乳酸盐测定
6.胃肠粘膜内pH值（pHi）监测
7.DIC的相关检测：血小板计数＜80×/L；凝血酶原时间延长3秒以上；血浆纤维蛋白原＜1.5g/L或进行性降低；3P试验阳性；血涂片中破碎RBC比例＞2%
上述5项检查中3项以上异常，结合临床表现可诊断DIC，表明休克进入微循环衰竭期，病情危重，死亡可能性大
休克的治疗
1.一般紧急治疗：体位：头和躯干抬高20°～30°，下肢抬高15°～20°
2.补充血容量
3.积极处理原发病
4.纠正酸碱平衡失调
5.血管活性药物的应用
6.治疗DIC
7.皮质类固醇的应用
8.其他药物
中心静脉压与补液的关系：见课本33面表5-2
低血容量性休克
病因：大量失血或体液丧失，或液体积存于第三间隙,成分“被困液体”。
分类：失血性休克（失血）；创伤性休克（失血+失血浆）
临床表现：失血或创伤病史+贫血貌、休克表现
治疗原则：病因治疗+补充血容量
感染性休克
主要病原体为释放内毒素的G-杆菌。
病因：急性腹膜炎、胆道感染、绞窄性肠梗阻、泌尿系感染等
分类：高动力型：高排低阻型，暖休克
低动力型：低排高阻型，冷休克
临床表现：感染性疾病+休克+SIRS（SIRS的临床表现）
①T38℃或36℃
②HR90次/分
③R20次/分或过度通气，PaCO24.3kPa
④WBC12x／L或4x／L，或未成熟白细胞10％
冷休克和暖休克的主要特点：见课本34面5-3
医学遗传学
（整理人：胡高洪）
绪论
名词解释
※遗传病（geneticdisorder）：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病
※医学遗传学（medicalgenetics）：是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
§基因（gene）：是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）的化学形式存在于染色体上
§人类基因组（human）：是人体所有遗传信息的总和，，包括两个相对独立而又相互关联的核基因组和线粒体基因组。
※医学遗传学发展简史
1.年GregorMendel发表《植物杂交实验》
揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律
“遗传学”学科诞生的标志
先天性代谢病概念的提出
ArchibaldGarrod
年
4个尿黑症家系
遗传物质——DNA
年
Griffith和Avery
肺炎链球菌转化实验
4.DNA双螺旋模型的提出
年
Watson和Crick
5.细胞遗传学的诞生
人体体细胞染色体数目：46条
年，徐道觉等，低渗制片技术的建立
蒋有兴等，秋水仙碱，中期细胞
染色体显带技术
6.镰状细胞贫血的产前基因诊断
简悦威（YuetWaiKan）
年
7.人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）
年启动
包括美、英、中等16国研究机构
年6月，人类基因组工作草图完成
年4月，人类基因组的精细图谱完成
年10月，完成序列公布
8.后基因组时代（postgenomicera）
功能基因组学
生物信息学
※遗传病的特点
?遗传病的传播方式；般以“垂直方式”出现②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的；?遗传病的先天性；④遗传病的家族性；⑤遗传病的传染性（一般认为遗传病无传染性，人类朊粒蛋白病既遗传又传染）
※人类遗传病的分类
（一）单基因病
（二）多基因病
（三）染色体病
（四）体细胞遗传病
（五）线粒体遗传病
§基因表达与调控
（1）基因表达（geneexpression）以DNA为模板转录合成mRNA；将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列
1）转录转录过程①起始阶段②延伸过程③终止转录产物的加工和修饰
2）翻译（translation）
（2）基因表达调控
1）转录水平调控顺式作用元件：启动子（promoter）、增强子（enhancer）和沉默子（silencer）反式作用因子（trans-actingfactor）组蛋白修饰和染色质重构
2）转录后水平调控：选择性剪接（alternativesplicing）；RNA编辑（RNAediting）
3）翻译水平调控：翻译起始的调控；MicroRNA的调控作用
4）翻译后水平的调控：常见的蛋白质翻译后修饰；翻译后修饰的协同作用
5）表观遗传学调控
医学遗传学的发展方向
一、基于基因组学的精准医学
二、基于传统遗传学的系统医学
（一）系统生物学
（二）系统医学
第一章
※OMIM是最权威的遗传病分子医学百科全书和数据库；而GeneTests是最权威、最常用的有关遗传病基因检测和基因诊断的数据库。孟德尔病相关的基因变异划分为5个等级：
①临床致病性（pathogenic）变异
②临床可能致病性（likelypathogenic）变异
③临床意义不明确的（uncertainsignificance）变异
④可能良性的（likelybenign）变异
⑤良性（benign）变异
第二章
※遗传多态性：指在同一群体中的某种遗传性状同时存在两种以上不连续的变异型，或同一基因座上两个以上的等位基因共存的遗传现象
※基因突变的一般特征
?多向性：任何基因座（locus）上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因。
?重复性：已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
?随机性：基因突变的发生，是一种随机的概率事件；突变率（mutationrate）：一般高等生物突变率：10-8～10-5。
④可逆性：野生型突变型；正向突变回复突变。
⑤有害性：突变是遗传性疾病发生的根本原因。
※基因突变的形式
点突变（pointmutation）：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
1.碱基替换（basesubstitution）
（1）DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式，包括：
①转换:同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或其相应的嘌呤—嘧啶碱基对被另一种嘌呤碱或其相应的嘌呤—嘧啶碱基对所取代
②颠换:一种嘌呤碱或其相应的嘌呤—嘧啶碱基对被另一种嘧啶碱或其相应的嘧啶—嘌呤碱基对所置换
碱基替换可能引起的遗传学效应：①同义突变:由于存在遗传密码子的兼并现象，因此替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新旧密码子所编码的氨基酸种类却依旧保持不变，即新旧密码子具有完全相同的编码意义
②无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG和UGA的突变形式
③终止密码突变：因为碱基替换的发生，而使得DNA分子中某一终止密码子变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子
④错义突变:：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸的组成种类，错义突变的后果必然地导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失。如镰状红细胞贫血
移码突变
插入或缺失1个或几个碱基对
其后的三联密码子组合发生改变
编码的氨基酸种类和序列发生变化
3.小片段的缺失、插入与重排
微小缺失
微小插入
重排
4.动态突变：三核苷酸重复扩增病
§DNA损伤的修复
紫外线引起的DNA损伤修复
光复活修复
切除修复或暗修复
重组修复
电离辐射引起的DNA修复
超快修复
快修复
慢修复
修复缺陷与错误修复
修复缺陷使得损伤不能得以修复
错误修复将导致永久性突变
§遗传多态性的表现形式
个体水平上的表型性状遗传多态性
细胞水平上的染色体遗传多态性
分子水平上的DNA遗传多态性
单核苷酸多态性（SNP）
短串联重复序列多态性（STR）
DNA遗传多态性研究的意义及应用
遗传标记
基因芯片
法医学鉴定
遗传病研究
预防医学
（整理人：胡高洪）
绪论
1.预防医学（PreventiveMedicine）是以人群为主要研究对象，采用现代科学技术和方法，研究环境因素对人群健康和疾病的作用规律，分析和评价环境中致病因素对人群健康的影响，提出改善不良环境因素的卫生要求，并通过公共卫生措施达到预防疾病、增进健康的一门学科。
大题：
1.三级预防：
①、第一级（primaryprevention）：病因预防
②、第二级（secondaryprevention）：“三早”早期发现、早期诊断、早期治疗。
③、第三级（Tertiaryprevention）：“临床预防”对已患某病，也非早期，采取及时有效的措施，防止疾病恶化，预防并发症和伤残。
第二十章人类环境与健康
1.环境（environment）：是相对于某个中心事物外部的一切事物。人类环境是以人类为中心的外部世界的总和，是人类赖以生存的空间及其所包含的各种因素，它为人类提供赖以生存的空气、食物、水等各种物质，同时也为人类提供在智力、道德、社会和精神等方面获得发展的社会环境。
2.自然环境：人类周围客观物质条件，由大气、水、土壤、生物等自然因素组成。在人类之前就已存在。
3.社会环境：人类在生产、生活和社会交往活动中所形成的关系与条件，由社会政治、经济、文化、人口等因素构成。
4.原生环境(primaryenvironment)：天然形成的、未受或少受人为因素影响的环境。5.次生环境(secondaryenvironment)在人为活动(生产、集居、战争等）影响下形成的环境。次生环境的健康效应问题是环境卫生学的重要研究内容之一。
6.健康效应谱：从预防医学的角度研究环境因素对人体健康的影响，可将生理，生化效应和病理效应看做连续的健康效应谱。
7.生物富集作用bioenrichment：生物从环境中摄入浓度极低的重金属元素或难降解的化合物，在体内逐渐累积起来，使生物体内该元素或化合物的浓度大大超过环境中的浓度，这种现象称为生物富集作用。
8.生物放大作用（biomagnification）：环境中的重金属元素和难降的有机物，可通过食物链而转移到高位营养级生物的体内，而使其浓度逐级在生物体内放大，即生物放大作用。
9.生态系统(ecosystem)是在一定空间范围内，由生物群落及其环境组成，借助于各种功能能流（物质流、能量流、物种流和信息流)所联结的稳态系统。
10.生物圈（biosphere）：生物在地球表面的活动范围（-11~+10km），包括其中的生物、地壳、海洋和大气层。
11.环境污染：由于人为或自然的原因，使环境的组成与性质发生改变，扰乱了生态平衡，对人类健康造成了直接的或潜在的有害影响，称为环境污染。
12.生物标志物：外源性化学物进入人体，机体会出现一系列生物学变化，这些变化可以利用现代技术加以测定和识别，被识别的外源性物质及其代谢产物和内源性活性物质可视为一种标志物，它能特定的显示机体对环境污染物的暴露和早期损害情况。由于这些标志物都存在于机体的生物材料（如血液、尿液、头发等）中，故称为生物标志物。
13.接触性（暴露）生物标志物（biomarkerofexposure）生物材料中存在的环境毒物及其代谢物，其含量可以反应机体接触水平。
14.效应性生物标志物（biomarkerofeffect）机体中可以测出的生化，生理，行为或其它指标。
15.易感性生物标志物（biomarkerofsusceptibility）反映机体先天具有或者后天获得的对接触外源性物质产生反应能力的指标。
16.剂量-效应关系（dose-effectrelationship）随着剂量的增加（或减少），产生某种特定生物学效应的强度发生变化。表示个体效应。
17剂量-反应关系（dose-responserelationship）.随着剂量的增加（或减少），产生某种特定生物学效应的个数增加（或减少）。表示群体效应，用率来表示如发生率、反应率。
18.公害病：指由人类活动造成严重环境污染引起公害所发生的地区性疾病。
19.环境卫生：是以人类以及周围的环境为对象，阐明环境因素对人群健康影响的发生与发展规律，并通过识别、评价、利用或控制与人群健康有关的各种环境因素，达到保护和促进人群健康的目的
大题：
1.环境的组成因素
①生物因素2②化学因素③物理因素④社会心理因素
2.生态系统的主要特征：整体性开放性和稳定性自调控能力可持续性
3.环境污染对健康损害作用的表现形式
（一）急性危害：生产事故、烟雾事件、传染病
（二）慢性危害：非特异性损害
慢性疾患：低剂量、长期
持续性蓄积危害：剂量极低、金属或者有机化合物
（三）特殊损害致癌、致畸、致突变
免疫毒性
（四）环境内分泌干扰物：EED是指能够改变内分泌系统功能，从而对整个机体或其后代、或其群体引起健康效应的外源性物质或混合物
第二十二章生活环境与健康
1.大气污染：是指除空气的正常成份外，又增加了新的成分，或使原成分增加，超过了环境所能容许的极限，使空气的质量恶化，对人体的健康和精神状态、生活、工作、建筑设备及动植物生长等产生直接的或间接的影响和危害。
2.煤烟型烟雾(coalsmog)事件:主要由燃煤产生的大量污染物排入大气，在不良气象条件下不能充分扩散所致。
3.光化学型烟雾(photochemicalsmog)事件:是由汽车尾气中的氮氧化物(NOx)和挥发性有机物(VOCS)在日光紫外线的照射下，经过一系列的光化学反应生成的刺激性很强的浅蓝色烟雾，其主要成分是臭氧、醛类以及各种过氧酰基硝酸酯(PANS)。
4.温室效应（greenhouseeffect）大气层中的某些气体能吸收地表发射的热辐射，使大气增温，从而对地球起到保温作用
5.大气棕色云团:是指以细颗粒物（PM2.5）为主，悬浮于大气对流层的大片污染物，包括颗粒物、煤烟、硫酸盐、硝酸盐、飞灰等。
6.土壤污染：在人类生产和生活活动中排出的有害物质进入土壤中，直接或间接地危害人畜健康的现象。
7.空气离子：大气中带电荷的物质
大题
1.大气污染对健康的危害
（一）大气污染对健康直接危害
1、急性危害：烟雾事件、煤烟型烟雾事件
光化学烟雾事件
生产事故
影响呼吸系统功能
影响心血管系统功能
致癌作用
2、慢性危害降低机体免疫力
引起变态反应
其他
（二）大气污染对健康间接危害
①温室效应②形成酸雨③破坏臭氧层
2.室内空气污染的来源
（一）生活炉灶和烹调油烟：
（二）人类的活动
（三）建筑与装饰材料
（四）室内生物性污染
（五）家用电器的电磁辐射
（六）室外大气污染物进入室内
3.大气中常见的污染物
1.气态污染：⑴含硫化合物：SO3、H2S
⑵含氮化合物：NO、NO2、NH3
⑶碳氧化合物：CO
⑷碳氢化合物：烃类、醇类、酮类、酯及胺类
⑸卤素化合物：如HCl和HF等
⑹光化学烟雾：photochemicalsmog主要含有O3、PANs、醛、酮等。
2、颗粒污染物
⑴总悬浮颗粒物（totalsuspendedparticulates，TSP）粒径≦μm的颗粒物。
⑵可吸入颗粒物（inhalableparticle，IP，PM10）粒径≦10μm的颗粒物，能够进入人体呼吸道。
⑶细粒子（fineparticle，PM2.5）终细支气管和肺泡中，可进入血液。
4..介水传染病流行特点
①暴发流行，短期内突然出现大量病人，且多数患者发病日期集中在同意潜伏期内。
②病例分布与供水范围一致，绝大多数患者都有饮用同一水源水历史。
③一旦对污染源采取治理措施，疾病的流行能迅速得到控制。
5.土壤污染的特点
①隐蔽性和滞后性②累积性
③不可逆转性④难治理
6..大气层垂直分层：对流层平流层中间层热层外大气层（逸散层）
7..我国水资源存在的问题：①北方资源性短缺②全国水质性缺水③中西部工程性缺水④日益严重的自然灾害影响
疫情当前，何以报国？
在家好好学习，天天向上！
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